横纹肌肉瘤是本来应该成为肌肉的细胞（横纹肌母细胞）癌变后的疾病。是一种癌症。因这种细胞分布在全身，所以身体的任何地方都可发病。除躯干、四肢之外，还多发生于眼窝、中耳、鼻咽部、下鄂、颊部等头颈部，以及膀胱、阴道、子宫等泌尿、生殖器。推测日本每年约有70人发病。从乳幼儿到年长儿广泛分布，尤其多见于1~5岁的儿童。

 　　横纹肌肉瘤自觉症状在肿瘤部位可触摸到比较有弹性且不伴有疼痛的坚硬包块。另外，根据肿瘤的发生部位，可伴发各种不同的症状。如发生在眼窝，则眼球突出、眼睑下垂（眼皮垂下来）；发生在中耳，出现顽固性的耳漏（化脓性中耳炎）、耳鸣；发生在鼻咽部，则有鼾鸣、流鼻涕；发生在膀胱，出现尿频、血尿、排尿困难等；在阴道，子宫发病，则表现为带下（黄白带下），生殖器出血等。由于本病几乎没有疼痛，有不少病例在肿瘤长大之前发觉不了。

 　　因此，平时在家庭中要经常观察孩子，如果摸到了包块以及出现以上所述的异常症状的话，请去专门医院就诊。横纹肌肉瘤比较早期就容易转移到其他脏器，所以，如果通过画像诊断发现肿瘤的话，要马上住院接受手术。正确的诊断要通过肿瘤病理检查。正确诊断对决定以后的治疗方针是极其重要的。检查项目包括超声波、CT、MRI。横纹肌肉瘤比较早期就容易转移到其他脏器，所以，如果通过画像诊断发现肿瘤的话，要马上住院接受手术。正确的诊断要通过肿瘤病理检查。正确诊断对决定以后的治疗方针是极其重要的。

　横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma, RMS）是源于向横纹肌分化的原始间叶细胞，并由不同分化程度的横纹肌细胞组成的软组织恶性肿瘤。事实上，在间充质或上皮样恶性肿瘤中（肾、乳房、肺、子宫、卵巢）存在部分成横纹肌细胞分化，正如极少数横纹肌肉瘤有软骨样或骨样成分一样。由于横纹肌肉瘤源自未分化的间充质细胞或源自专有的胚胎肌肉组织区，这可解释为什么在儿童时期发病率较高，以及甚至在正常无横纹肌的解剖区域出现肿瘤。

 　　横纹肌肉瘤根据其组织形态有三种变异型：胚胎性、腺泡性和多形性。WHO1969年将横纹肌肉瘤分为四型：胚胎性为主（包括葡萄状肉瘤）、腺泡性为主、多形性为主和混合型横纹肌肉瘤。本病是1839年Stafford最早描述的，Weber1854年首次应用横纹肉瘤这一名称，Pfamneustia1892年把肉眼呈葡萄状的横纹肌肉瘤称为葡萄状肉瘤。Stout1946年详细描述了多形性横纹肌肉瘤。Kiopelle和Theriault1956年，因横纹肌肉瘤中有瘤细胞排列成腺胞状或管状，而提出腺胞状横纹肌肉瘤。 横纹肌肉瘤是20岁以下病人软组织中最常见的肉瘤。Mark1995年的统计显示横纹肌肉瘤占软组织肉瘤中的4.1%。Brennan的统计示横纹肌肉瘤占软组织肉瘤的7%，居软组织肉瘤第六位。曾有文献报道横纹肌肉瘤占全部软组织肉瘤的比例高达20%。

 　　横纹肌肉瘤是小儿软组织肉瘤中最多见的一种，占小儿恶性实体瘤的10%。Bianchi等统计，儿童发病占全部横纹肌肉瘤的50%。近年来分子生物学研究显示胚胎样横纹肌肉瘤存在染色体11p15.5的异常。基因图分析示该部位存在胰岛素样生长因子基因（IGF-2），进一步研究显示胚胎样及腺泡样RMS中都有IGF-2mRNA的高表达，且存在于肿瘤细胞内，11p15.5区域有基因丢失，H19是11p15.5部位的一个抗癌基因。胚胎样RMS与胚胎骨骼肌相似。与胚胎样不同，腺泡样是高度恶性的小圆细胞肿瘤，常发生转移，可与Ewing`s肉瘤，原发性神经外胚瘤及淋巴瘤相混淆。80%以上腺泡样横纹肌肉瘤存在2号与13号染色体的相互易位。2号染色体上的PAX3基因与13号染色体上的FKHR基因发生重排，PAX3基因被认为是早期神经肌肉分化的重要转录调节因子，而FKHR基因的产物是一个转化因子。PAX3基因与FKHR基因的融合基因被认为是导致腺泡样横纹肌肉瘤的原因。编辑本段病理生理　　发生于四肢和躯干者，位于深部肌肉或肌肉附近，常局限在相关肌肉中。多数肿瘤边界清楚，圆形或分叶状，瘤体大小不一，一般直径在5-20cm。大部分肿瘤有假包膜，可浸润和破坏周围组织。肿瘤质软，切面灰白或灰红，鱼肉样，常有出血坏死和囊性改变。当肿瘤向粘膜腔生长时呈现葡萄簇样，有光泽，水肿息肉状。

 　　手术中横纹肌肉瘤的形态无明显特征，很像高度软组织肉瘤，外围有新生血管反应区，主要为间质成分，它表现浸润性边缘，很难钝性剥离，假囊很薄、透明，浅色、柔软和脆弱。切开包囊后，可见暗红色组织，常有坏死和出血区。剖面灰红，组织脆弱易碎。在反应区内，常见“卫星”病灶，在肌肉内可有跳跃灶，这比其它软组织肿瘤更为多见。

 　　镜下其稠密的细胞区与稀疏的细胞区和粘液样改变区，三者可交替出现。另一恒定不变的特征为细胞分布无规律，同时其中的网状及胶原纤维非常稀疏。未分化的细胞形体小，具有圆或椭圆的核，染色深。随着分化的进展，出现典型的巨大单核细胞，胞核增大，具有空泡及大的核仁，胞浆嗜曙红性强，且呈颗粒状，胞核周围有极丝，还可看到横纹。分化差的细胞呈球形，胞核周围有一薄的胞浆环。进一步分化胞浆愈加充实，核呈偏心性，很多有丝分裂相，形状像“蝌蚪”或“球拍”，再分化后变为带状物，有时细胞可伸长呈角状。在这些细胞中可见到横纹，有些细胞可出现放射状丝状物，形成蜘蛛网样细胞。肿瘤的其余部分为侵袭状态的梭形细胞混杂，有明显的血管形成和较多的有丝分裂相，有时可有肿瘤细胞团和侵袭较大的内皮细胞间隙。

 　　腺泡样横纹肌肉瘤由未分化的小圆形—卵圆形细胞所组成，并聚集成为实质性的小岛或小泡，小岛和小泡被粗糙的稠密胶原带分离，含有扩大的毛细血管。多形性横纹肌肉瘤是一种具有球形细胞、梭形细胞、巨细胞和球拍状及蝌蚪样细胞的多形性肿瘤，胞浆中很少看见横纹。