横纹肌肉瘤是起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的一种恶性肿瘤，是儿童软组织肉瘤中最常见的一种。横纹肌肉瘤发病率次于恶性纤维组织细胞瘤和脂肪肉瘤，居软组织肉瘤的第三位。成人少发，男性多于女性。胚胎型横纹肌肉瘤，多发于8岁前儿童（平均年龄为6岁）；腺泡型横纹肌肉瘤见于青春期男性（平均年龄为12岁）；多型性横纹肌肉瘤常见于成人，也可见于儿童。

横纹肌肉瘤有哪些临床表现：

胚胎型横纹肌肉瘤约占横纹肌肉瘤的2/3，好发于儿童及青少年，年龄分布呈两个高峰，即出生后及少年后期，平均年龄5岁。好发头部、颈部、泌尿生殖道及腹膜后。病程短，主要症状为痛性或无痛性肿块，皮肤表面红肿，皮温高。肿瘤大小不等，质硬，就诊时多数肿块固定。肿瘤生长较快，可有皮肤破溃、出血。肿瘤压迫神经时可出现疼痛。头颈部肿块可有眼球突出、血性分泌物、鼻出血、吞咽和呼吸障碍。泌尿生殖系统肿瘤表现为阴道血性分泌物、血尿和尿潴留，肛指可触及盆腔包块。本型多转移至腹膜后淋巴结及所属区域淋巴结，晚期多伴有血行转移。
腺泡型横纹肌肉瘤多见于青少年，男多于女。好发四肢、头颈、躯干、会阴等处，也可发生于眼眶。主要症状是痛性或无痛性肿块，肿瘤压迫周围神经和侵犯周围组织器官时可引起疼痛、压迫症状和感觉障碍。早期即可出现淋巴结转移和血行播散，血行播散至肺。多形性横纹肌肉瘤主要发生于成人，多见于40～70岁。好发四肢及躯干，位于肌肉肥厚处，如股四头肌、大腿的内收肌群和肱二头肌等。肿瘤常浸润至包膜外，在肌肉间隔较远的部位形成多个结节。病程长短不一，有达20年以上者。主要症状为痛性或无痛性肿块，肿块位于肌肉内,边界不清楚。肿瘤侵及皮肤表面时，可有皮温高、破溃及出血。此型特点为肿瘤较大，多在5～10厘米，也有达40厘米者。肿块质较硬，呈囊性。多形性横纹肌肉瘤可出现淋巴结转移。

如何怎样检查横纹肌肉瘤：

HE染色在光学显微镜下观察横纹肌肉瘤细胞，有时可因细胞分化低及横纹未形成等原因而难以确诊，免疫组织化学染色方法是确诊横纹肌肉症状瘤的可靠方法。本病例在光学显微镜下观察肿瘤细胞呈束状排列，为梭形，类似纤维肉瘤，可见少数肿瘤细胞胞浆内有明显的嗜酸性细胞，即横纹肌母细胞，免疫组织化学检查中Myoglobin呈阳性。
一般无典型的放射学特征，无钙化现象。肿瘤可侵袭并破坏邻近骨质，尤以颅骨、前臂、手部和足部多见。应用加造影剂的CT和MRI检查，可较好地显示肿瘤的部位、体积、边缘及其与周围组织的关系。静脉肾盂造影可发现膀胱内不规则充盈缺损、肾盂积水等。其他的检查方法包括骨扫描（疑有骨转移）和淋巴管造影（疑有淋巴结转移）。

如何诊断？

1.头部
头颈部横纹肌肉瘤在小儿多为胚胎型，在耳、鼻及鼻窦则为葡萄状肉瘤。患儿都以肿块就诊，其症状有眼球突出、声音改变、吞咽困难、呼吸梗阻、咳嗽及外耳道有分泌物。如侵及神经，则发生返酸疼痛；肿瘤的膨胀及浸润性生长，可使症状加重，出现脑症状。如发生转移，则产生相应的症状。
2.眼眶
横纹肌肉瘤可来自眼肌或泪腺，多见于7～8岁男孩，引起单侧突眼。病情进展迅速，1/3患儿发生上睑下垂，10%患儿伴头疼，X线片可见骨质破坏。小儿如有单侧突眼，须进行神经科检查，包括颈动脉X线造影及脑扫描。鉴别诊断应包括白血病和神经母细胞瘤。白血病经末梢血象及骨髓涂片易于区别。神经母细胞瘤侵犯眼眶时，身体其他部位病变多已较明显，可资鉴别。
3.耳
肿瘤可发生于外耳道、中耳、乳突或副鼻窦，常只侵犯一耳，对侧正常，常有单侧听力丧失，往往不引起注意。常以外耳道有息肉样肿块及耳内有血性分泌物而就诊，易误为炎性息肉，故幼儿有耳内炎症对抗生素治疗无效时，尤应考虑本病。较少见的是耳后外侧肿块，生长迅速，初诊时报告可能是不明显的隆起，质软，复诊时可增大至惊人程度，由于不痛，确诊时常已属晚期。偶有以面神经麻痹为主诉的，眩晕是相当晚期的症状，肿瘤从中耳扩散到乳突，并通过内板侵入后颅窝。
4、口、颈
横纹肌肉瘤是儿童时期多见的恶性肿瘤，占全部儿童软组织肉瘤的50%，其中45%发生在头颈部，在头颈部横纹肌肉瘤中原发于眼眶者占25%～35%。横纹肌肉瘤分为胚胎性、腺泡状及多形性，发生在眼眶的横纹肌肉症状瘤中80%为胚胎性。胚胎性横纹肌肉瘤包括梭形细胞、葡萄状及间变性横纹肌肉瘤，易与非霍奇金氏淋巴瘤和纤维肉瘤等肿瘤相混淆。胚胎型横纹肌肉瘤起源于口底、舌、悬雍垂、软腭、鼻咽、喉、唇、鼻、龈、颞、颊、下颌肌肉、腮腺及颈部肌肉。表浅者表现为单纯性无痛肿块，早期可误诊为良性肿瘤。幼儿喉部肿瘤可引起声音嘶哑及急性呼吸道梗阻。